Analýza sekvencí DNA

Nukleové kyseliny a jejich struktura. Databáze sekvencí, porovnávání sekvencí, mnohonásobné porovnávání, nástroje pro základní analýzy. Metody sekvenování, určování bazí (base calling), chyby v sekvencích DNA. Uchovávání DNA sekvencí, formáty, jejich převod. Možnosti a přístupy k sekvenování genomu. Skládání sekvencí DNA, algoritmy založené na grafech, postup překryv/rozvržení/konsensus, de Bruijnovy grafy, základní assemblery. Vizualizace poskládané sekvence. Anotace genomu, repetitivní DNA, geny, automatická anotace, ruční editace, nástroje a formáty pro anotování genomu. Vizualizace celých genomů, databáze pro uchovávání sekvencí celých genomů, GMOD, GBrowse. Porovnávání sekvencí na úrovni celých genomů. Resekvenování, skládání krátkých čtení na referenčních sekvenci. Variabilita genomu v rámci populace. Identifikace polymorfismů v sekvencích DNA, změny počtu kopií, strukturní varianty, jednonukleotidové polymorfismy.